El estudio de los diversos patrones de herencia mendeliana sirve para, de alguna forma, dar explicación a la forma en que se transmiten ciertas enfermedades a la descendencia. 

Es muy frecuente utilizar los llamados "pedigree" o árbol genealógico exclusivos en cuanto a genética y así, poder representar las relaciones o rasgos en particular y poder ser asertivos en cuanto a la herencia de una enfermedad.